临床检验诊断学和临床遗传学专家，主要致力于视网膜疾病的基因鉴定、致病机制、分子诊断和防治研究。1966年6月出生于四川邛崃。1989年毕业于重庆医科大学，1999年获华西医科大学硕士学位，2009年获西南大学博士学位。

2021年当选为中国科学院院士。